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Modèle pai mucoviscidose February 16, 2019

La fibrose kystique peut être diagnostiquée par de nombreuses méthodes différentes, y compris le dépistage du nouveau-né, les tests de sueur et les tests génétiques. [62] en 2006 aux États-Unis, 10% des cas sont diagnostiqués peu après la naissance dans le cadre des programmes de dépistage des nouveaux-nés. L`écran nouveau-né mesure initialement la concentration sanguine élevée de trypsinogène immunoréactif. [63] les nourrissons avec un écran nouveau-né anormal ont besoin d`un test de sueur pour confirmer le diagnostic des FC. Dans de nombreux cas, un parent fait le diagnostic parce que le nourrisson a un goût salé. [20] les taux de trypsinogène immunoréactif peuvent être augmentés chez les individus qui ont une seule copie muté du gène CFTR (porteurs) ou, dans de rares cas, chez des individus ayant deux copies normales du gène CFTR. En raison de ces faux positifs, le dépistage des FC chez les nouveau-nés peut être controversé. [64] [65] la plupart des États américains et des pays n`effectuent pas de dépistage systématique des FC à la naissance. Par conséquent, la plupart des individus sont diagnostiqués après les symptômes (p. ex., la maladie sinopulmonaire et les manifestations gastro-intestinaux [20]) invitent à une évaluation de la fibrose kystique. La forme de test la plus couramment utilisée est le test de transpiration. Test de sueur implique l`application d`un médicament qui stimule la transpiration (Pilocarpine). Pour délivrer le médicament par la peau, l`iontophorèse est utilisée, par laquelle une électrode est placée sur le médicament appliqué et un courant électrique est passé à une électrode distincte sur la peau.

La sueur résultante est ensuite recueillie sur du papier filtre ou dans un tube capillaire et analysée pour des quantités anormales de sodium et de chlorure. Les personnes ayant des FC ont augmenté leur quantité en sueur. En revanche, les personnes ayant des FC ont moins de thiocyanate et d`hypothiocyanite dans leur salive [66] et de mucus (Banfi et al.). Dans le cas des formes plus douces des FC, des mesures de différence de potentiel transépial peuvent être utiles. Les FC peuvent également être diagnostiquées en identifiant des mutations dans le gène CFTR. [67] toute personne vivant dans des pays autres que le Royaume-Uni peut également se joindre et changer les détails du don à une Fondation des FC de leur choix-le défi Strawfie est sur la communauté mondiale de la fibrose kystique combats ensemble pour faire entendre leur voix. L`infertilité affecte les hommes et les femmes. Au moins 97% des hommes atteints de fibrose kystique sont infertiles, mais non stériles et peuvent avoir des enfants avec des techniques de procréation assistée.

[38] la principale cause de l`infertilité chez les hommes avec les FC est l`absence congénitale du canal déférent (qui relie normalement les testicules aux conduits éjaculatoires du pénis), mais potentiellement aussi par d`autres mécanismes tels que le fait de ne pas causer de spermatozoïdes, de spermatozoïdes anormalement formés, et peu sperme avec une faible motilité. [39] beaucoup d`hommes trouvés pour avoir l`absence congénitale du canal déférent pendant l`évaluation de l`infertilité ont une forme bénigne, auparavant non diagnostiquée de CF [40] environ 20% des femmes atteintes de FC ont des difficultés de fertilité en raison de la muqueuse cervicale épaissi ou de la malnutrition.

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